Quels sont les symptômes de la drepanocytose?

Quels sont les symptômes de la drépanocytose?

Les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l’obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux.

Quels sont les globules rouges dans la drépanocytose?

Dans le cas de la drépanocytose, en réponse à une quantité d’oxygène faible, l’agglomération des chaînes d’hémoglobine SS donne aux globules rouges une forme de faucille (ou d’un croissant). Ces globules rouges sont appelés falciformes ou drépanocytes, et l’on parle alors de falciformation.

Est-ce que la drépanocytose est une maladie autosomique récessive?

La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c’est-à-dire qu’elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Quelle est la durée de vie des drépanocytes?

En plus de cette caractéristique falciforme, les drépanocytes ont la particularité d’être plus fragile que les hématies normales. Ils subissent une destruction précoce (hémolyse) diminuant ainsi leur durée de vie. Elle passe d’environ 120 jours à une vingtaine de jours seulement.

Les symptômes de la drépanocytose se caractérisent par des signes liés à l’anémie, des douleurs consécutives à l’obstruction des microvaisseaux, et des infections dues à l’altération progressive de la rate. L’intensité et la gravité des manifestations sont très variables d’un individu à l’autre, mais également dans le temps chez une même personne.

Quels sont les deux gènes de drépanocytose?

La personne atteinte de drépanocytose possède donc les deux gènes altérés, on dit qu’elle est homozygote SS. Un individu porteur sain n’en possèdera qu’un, on dit alors qu’il est hétérozygote AS : il ne développera pas la maladie, mais sera susceptible de la transmettre.

Quel est le globule rouge d’un malade atteint de drépanocytose?

Globule rouge d’un malade atteint de drépanocytose (ou anémie à cellules falciformes). L’origine de la drépanocytose provient de la modification d’un seul acide aminé, ce qui entraîne une perte d’élasticité membranaire et produit des hémolyses. © Inserm, C. Féo

Comment donner naissance à un enfant atteint de drépanocytose?

Si deux individus sont des porteurs sains, ils ont 1 probabilité sur 4 de donner naissance à un enfant atteint de drépanocytose. Les symptômes de la drépanocytose se caractérisent par des signes liés à l’anémie, des douleurs consécutives à l’obstruction des microvaisseaux, et des infections dues à l’altération progressive de la rate.

Quelle est la drépanocytose de l’hémoglobine?

L’hémoglobine est un complexe protéique constitué de quatre protéines agencées entre elles : deux sous-unités d’alpha-globine et deux de bêta-globine. La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.

Quelle est l’espérance de vie moyenne de drépanocytose?

Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.

De ce fait, les symptômes de la drépanocytose peuvent inclure: – une pâleur, de la faiblesse, une intense fatigue, des étourdissements (causée par l’anémie) – une coloration jaune des yeux et de la peau. Chez les personnes à la peau noire, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux.

Est-ce que la drépanocytose est assez fréquente en Afrique?

Approximativement 80 \% des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l’ Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d’origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.

Quel changement s’opère chez les personnes souffrant de drépanocytose?

Ce changement qui s’opère chez les personnes souffrant de drépanocytose provoque les symptômes caractéristiques de la maladie qui se manifestent par une anémie chronique, des crises douloureuses et une sensibilité plus importante aux infections. Force est de constater que la drépanocytose est une maladie particulièrement répandue dans le monde.

Est-ce que la drépanocytose touche l’hémoglobine?

Également appelée anémie falciforme, la drépanocytose touche l’hémoglobine, c’est-à-dire la protéine qui compose les globules rouges et qui joue un rôle majeur dans le transport de l’oxygène ainsi que dans l’élimination du dioxyde de carbone.

Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). L’anémie chronique associée à la drépanocytose est causée par les polymères d’hémoglobine S qui fragilisent les globules rouges et favorisent leur destruction précoce (hémolyse).

Comment se faire dépister de la drépanocytose?

À quel moment se faire dépister de la drépanocytose ? À la naissance : Le statut hémoglobinique des nouveaux-nés doit être connu (porteur de la drépanocytose ou du gène de la drépanocytose), 24 à 48 heures après la naissance.

Quelle est la drépanocytose en France?

La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang (plus précisément de l’hémoglobine) qui est la plus fréquente des maladies génétiques en France et au Québec. L’Ile-de-France est la région la plus touchée (hors DOM-TOM) avec 1/700 nouveau-nés atteints environ.

Quels sont les porteurs sains pour la drépanocytose?

On parle d’eux comme des « porteurs sains » ou des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose. Les parents seront également informés du fait qu’il existe un risque de maladie pour leurs autres enfants, et un suivi en génétique leur sera proposé.

Quel est le test de dépistage?

Le test de dépistage vise à mettre en évidence la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ». Aussi appelés drépanocytes, ils ont une forme allongée qui peut être visualisée au microscope (par frottis sanguin). Il est aussi possible d’effectuer un test génétique pour détecter le gène muté.