Quels sont les maladies genetiques?
Les maladies génétiques
- l’hémochromatose (accumulation excessive du fer)
- la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ;
- la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ;
- la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
- l’hémophilie (déficit de la coagulation sanguine) ;
Quand est-ce que le caryotype est effectué?
Le plus souvent, le caryotype est effectué en période anténatale pour connaître le nombre de chromosomes du fœtus. Cela permet de détecter une trisomie (notamment si l’échographie a montré des signes possibles de trisomie ou si les marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre indiquent un risque élevé).
Quel est l’objectif d’un caryotype?
L’objectif d’un caryotype est de dépister des anomalies chromosomiques présentes dans toutes les cellules de l’organisme depuis la naissance. Dans de très rares cas ( cancers, leucémies ), l’analyse porte sur des anomalies chromosomiques apparues après la naissance, et à l’origine des dysfonctionnements cellulaires.
Qu’est-ce que le caryotypage cible?
Le caryotypage cible est une analyse plus coûteuse, elle est donc prescrite en présence de signes cliniques de syndromes et d’autres anomalies. Le diagnostic étendu est le plus coûteux et le plus informatif, car il permet d’étudier pleinement l’ensemble des 23 ensembles de chromosomes. Où passer l’analyse sur le caryotype?
Comment procéder à l’examen du chromosome fœtal?
L’examen du caryotype est effectué sur un échantillon de sang veineux prélevé dans le bras ou sur les cellules prélevées par aspiration à l’aiguille de la moelle hémopoïétique. Chez les femmes enceintes, toutefois, l’évaluation du chromosome fœtal peut être réalisée sur un échantillon de liquide amniotique ou de villosités chorioniques.