Quels sont les cause de la mucoviscidose?
Causes et origines La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Combien de personnes sont concernées par la fibrose kystique?
Elle est beaucoup plus rare chez les Noirs (1 sur 13 000) et les Orientaux (1 sur 50 000). Elle atteint autant les hommes que les femmes. La population de l’ouest de la France test la plus affectée. La fibrose kystique est la maladie génétique grave la plus fréquente au Canada.
Est-ce que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique?
Si l’examen du test à la sueur confirme que votre enfant est porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique, l’un des deux parents sera nécessairement porteur de ce gène. Le deuxième parent pourrait possiblement être porteur d’un gène défectueux de la fibrose kystique qu’il n’aurait pas transmis à l’enfant.
Quelle est la maladie génétique la plus fréquente en France?
La mucoviscidose est la maladie génétique grave la plus fréquente en France avec près de 6000 personnes atteintes 1.. Un enfant sur 4 000 nouveaux nés est touché par cette maladie. Elle est beaucoup plus rare chez les Noirs (1 sur 13 000) et les Orientaux (1 sur 50 000). Elle atteint autant les hommes que les femmes.
Est-ce que des femmes atteintes de FK peuvent devenir enceintes?
Néanmoins, dans bien des cas, des femmes atteintes de FK peuvent cependant devenir enceintes et donner naissance à des enfants normaux, si leur partenaire n’a pas la FK et n’en est pas porteur. Leurs enfants « porteront » toutefois le gène de la FK. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la FK peut entraîner d’autres symptômes.
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