Quelle est la fréquence de la maladie de Tay-Sachs?
La maladie de Tay-Sachs a un transmission sous le mode autosomal récessif, et se retrouve dans certaines communautés: les Juifs Ashkénazes, les Canadiens français, les Cajuns de Louisiane. On retrouve dans ces populations un porteur du gène pour 27 individus, alors que dans les populations autres, la fréquence est de un pour 250.
Quels sont les troubles génétiques des lysosomes sécrétoires?
Les troubles génétiquement contrôlés des lysosomes sécrétoires peuvent entraîner une altération de la synthèse des plaquettes, un type d’immunodéficience et une hypopigmentation. Les lysosomes résident dans la cellule sous forme d’organelles réutilisables et, lors de la division cellulaire, chaque cellule fille reçoit une série de lysosomes.
Pourquoi les lysosomes sont-ils importants?
Le lysosome ingère ou entoure les cibles et utilise certaines des enzymes hydrolytiques et d’autres produits chimiques à l’intérieur de la membrane pour démanteler des structures chimiques complexes et créer des substances simples que la cellule peut réutiliser. Pourquoi les lysosomes sont-ils importants?
Comment fonctionne le processus d’endocytose?
De l’extérieur de la cellule, le processus d’endocytose, y compris la pinocytose, admet des fluides et de petites particules par la formation, dans la membrane plasmique, de petites cavités recouvertes de protéines. Celles-ci scellent pour former des vésicules recouvertes de protéines.
Que sont les mutations génétiques et chromosomiques?
Les mutations génétiques et les mutations chromosomiques sont deux types de mutations qui se produisent dans le génome d’un organisme. Une mutation est une altération permanente de la séquence nucléotidique d’un gène.
Quels sont les types d’altérations chromosomiques?
Il existe quatre types d’altérations de la structure chromosomique: translocations, duplications, inversions et délétions. Translocations sont l’échange de segments de chromosomes entre chromosomes non homologues. Reproduction est la production de copies supplémentaires de gènes.
Quelle est la différence entre la mutation génique et la mutation génique?
L’influence des mutations chromosomiques est supérieure à celle des mutations géniques. La principale différence entre la mutation génique et la mutation chromosomique réside dans l’ampleur des altérations du matériel génétique provoquées par chaque type de mutation.