Quelle est la cause de la thalassémie?
Une augmentation de l’activité de la moelle osseuse, se traduisant par un élargissement de certains os, notamment du visage. Les thalassémies représentent les maladies génétiques les plus répandues au niveau international, avec environ 300 millions de porteurs dans le monde.
Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de thalassémie?
A chaque grossesse, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une forme majeure de thalassémie est de un sur quatre. Les alpha-thalassémies se divisent en plusieurs sous-types, selon la nature et l’importance de l’altération génétique en cause : L’hydrops fœtal est la forme la plus grave, incompatible avec la vie extra-utérine.
Est-ce que le fœtus est atteint de thalassémie?
Si le diagnostic prénatal révèle que le fœtus est atteint d’une forme majeure de thalassémie, les parents peuvent demander une interruption médicale de grossesse. Depuis quelques années, une autre alternative peut être proposée à certains couples : le diagnostic préimplantatoire (DPI).
Comment diagnostiquer la thalassémie chez les enfants?
Il est important de diagnostiquer rapidement la thalassémie chez les enfants. Si vous ou l’autre parent de votre enfant êtes porteur, vous devriez faire le test tôt. Si elle n’est pas traitée, cette affection peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate.
Que signifie l’alpha-thalassémie?
L’ alpha-thalassémie évoque une détérioration de la chaîne alpha. Quant à la bêta-thalassémie, elle résulte d’une synthèse défectueuse de la chaîne bêta. Cette forme demeure la plus courante. Cette maladie se manifeste quasiment de la même manière chez toutes les personnes atteintes.
Comment se transmet la thalassémie chez les femmes enceintes?
Il ne perd pas de vue les autres pathologies relevées chez cette dernière. Par ailleurs, la thalassémie se transmet des parents aux enfants. Les femmes enceintes doivent donc procéder à un dépistage prénatal lorsque l’un des membres du couple souffre de cette pathologie.
Quels sont les syndromes thalassémiques?
Les thalassémies ou syndromes thalassémiques sont des désordres génétiquement déterminés de la synthèse de l’hémoglobine : ils se caractérisent par la réduction ou l’absence de synthèse d’une ou plusieurs des chaînes de globine constituant l’hémoglobine.