Pourquoi la drépanocytose est qualifiée de mutation Faux-sens?
Changement ponctuel du code génétique qui provoque la fabrication d’une protéine différente du code génétique normal. Cette modification peut provoquer des maladies génétiques. Exemple : La drépanocytose est une maladie due à une mutation faux-sens du code génétique.
Quelle est la mutation responsable de la drépanocytose?
La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l’ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11.
Comment Appelle-t-on celui qui souffre de la drépanocytose?
On dit de ces personnes qu’elles ont le trait drépanocytaire : elles sont généralement dépourvues des symptômes de la drépanocytose, de sorte qu’on parle de porteurs sains, présentant simplement des hématies falciformes, ou plus ou moins sujettes à la falciformation, qui ne contiennent pas nécessairement un mélange en …
What is the difference between nonsense and missense mutation?
The key difference between missense and nonsense mutation is that missense mutation substitutes a different amino acid in the amino acid sequence while nonsense mutation introduces a stop codon to the mRNA sequence.
What does missense mutation mean and how is it caused?
A missense mutation is a type of nonsynonymous substitution in a DNA sequence, indicating that the mutation results in some kind of effect on the resulting sequence. The effect caused by missense mutation, however, depends on the location of the mutation and the nucleotide.
How does missense and nonsense mutation differ?
The main difference between nonsense and missense mutation is that the nonsense mutation introduces a stop codon to the gene sequence, leading to premature chain termination whereas the missense mutation introduces a distinct codon to the gene sequence, not a stop codon, leading to a non-synonymous amino acid in the polypeptide chain.
Why is it called a nonsense mutation?
Nonsense Mutation In a nonsense mutation, a change in a single base pair creates a stop codon. Because this kind of mutation creates a stop signal in the middle of a normally functional gene, the resulting protein is almost always nonfunctional, hence the term “nonsense” mutation.