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Pourquoi faire une Electrophorese de l hémoglobine?
Un examen spécifique, l’électrophorèse de l’hémoglobine, permet de détecter des malformations héréditaires de l’hémoglobine – les drépanocytoses et thalassémies – qui sont à l’origine d’anémies chroniques.
C’est quoi la drépanocytose?
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Il ne s’agit que des symptômes principaux. Des symptômes très spécifiques peuvent parfois être constatés selon le type de thalassémie. Le signe typique de la thalassémie est l’anémie. Il s’agit d’un manque d’hémoglobine qui peut se traduire par l’apparition de différents symptômes : des palpitations.
Est-ce que le fœtus est atteint de thalassémie?
Si le diagnostic prénatal révèle que le fœtus est atteint d’une forme majeure de thalassémie, les parents peuvent demander une interruption médicale de grossesse. Depuis quelques années, une autre alternative peut être proposée à certains couples : le diagnostic préimplantatoire (DPI).
Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint de thalassémie?
A chaque grossesse, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une forme majeure de thalassémie est de un sur quatre. Les alpha-thalassémies se divisent en plusieurs sous-types, selon la nature et l’importance de l’altération génétique en cause : L’hydrops fœtal est la forme la plus grave, incompatible avec la vie extra-utérine.
Quel est l’anomalie génétique de l’alpha-thalassémie?
Si l’anomalie génétique porte sur la fabrication d’une chaîne alpha, on parle d’ alpha-thalassémie. Si l’anomalie génétique porte sur la fabrication d’une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie. L’alpha-thalassémie est moins courante que la bêta-thalassémie.