Pourquoi enfants de la Lune?

Pourquoi enfants de la Lune?

Enfant de la Lune, ce terme poétique cache une maladie génétique grave pour laquelle il n’y a pas de traitement et peu de recherche scientifique. Jusque là, les enfants atteints mouraient avant l’âge de 15 ans. Mais grâce notamment à l’énergie de leurs parents, leur espérance de vie s’améliore.

C’est quoi la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire transmissible par un gène récessif et est potentiellement fatale. Cette maladie est causée par une déficience de l’enzyme appelé glucocérébrosidase.

Comment diagnostiquer la maladie de Gaucher?

Le dosage enzymatique est l’outil qui permet le diagnostic de la maladie de Gaucher dans la plupart des cas. Ce test, réalisé à partir d’une prise de sang, mesure l’activité de la glucocérébrosidase. Chez les personnes malades, l’activité de cette enzyme est très faible.

Comment se soigne la maladie de Gaucher?

Le traitement de la maladie de Gaucher correspond en l’administration d’une forme modifiée de l’enzyme, la glucocerbrosidase, par une injection intraveineuse toutes les deux semaines. Ce moyen thérapeutique permet l’arrêt de la progression de la maladie et permet, dans certains cas, de limiter les symptômes associés.

Est-ce que le XP est une maladie autosomique?

Le XP est une maladie génétique autosomique (les deux sexes sont touchés) et récessive (les deux parents doivent être porteurs du gène malade pour que l’enfant soit touché). Par ailleurs, les parents ne sont pas malades du fait qu’ils ne possèdent qu’une seule version du gène muté.

Est-ce que le XP est un groupe de maladies?

En fait, le XP constitue un groupe de maladies, puisqu’on a dénombré en tout 8 gènes dif- férents (situés sur des chromosomes différents) qui, lorsqu’ils sont mutés, entraînent un XP. Il existe 7 groupes de XP classique (de A à G, voir tableau 1) et un pour le XP variant (sur- venant à l’âge adulte).

Quelle est la maladie des enfants de la Lune?

Xeroderman pigmentosum : la maladie des enfants de la lune. Atteints d’une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d’une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, qui leur interdit toute exposition au soleil.

Est-ce que les nourrissons atteints de XP ont une photophobie?

De plus, les nourrissons atteints de XP, expriment une très forte photophobie, c’est-à-dire le fait de ne pas supporter la lumière, en particulier les fortes luminosités. Enfin, chez 20 \% des patients, on peut retrouver des affections et troubles neurologiques.

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