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Comment se detecte le nanisme?
Le diagnostic du nanisme repose sur plusieurs éléments :
- L’histoire médicale de l’enfant ;
- La courbe de croissance de l’enfant, entenant compte de la taille des parents ;
- L’existence éventuelle de difformités ;
- La maturation sexuelle et osseuse de l’enfant (mise en évidence par une radiographie des os du poignet).
Est-ce que le nanisme est héréditaire?
Dans le cas où l’un des deux parents possède un gène porteur d’une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d’un gène se trouvant sur un autosome (chromosome non sexuel).
Quels sont les symptômes du nanisme?
Symptômes nanisme. La constitution est proportionnelle, mais les proportions du corps des patients sont caractéristiques de l’enfance. Peau pâle, souvent avec une teinte jaunâtre, sèche, qui est causée par une insuffisance thyroïdienne absolue ou relative, parfois il y a cyanose – le «marbrage» de la peau.
Quelle est la forme de nanisme la plus fréquente?
Il existe aussi des variations de la taille en fonction des ethnies. Il faut donc distinguer les nanismes liés à des anomalies constitutionnelles du cartilage ou de l’os et les nanismes pour lesquels ces éléments sont normaux. Cette maladie génétique constitue la forme de nanisme la plus fréquente.
Quels sont les différents types de nanismes?
TYPES DE NANISME. Il est habituel de distinguer les nanismes proportionnés des nanismes disproportionnés. Cette classification clinique ne reflète pas l’origine de l’anomalie. La petite taille dépend de la qualité du cartilage de croissance, des facteurs nutritionnels et des facteurs hormonaux.
Quelle est l’incidence de nanisme dans les familles?
Ce groupe comprenait des patients de 57 familles avec une incidence répétée de nazisme (2-4 cas dans la famille), ce qui représentait 28\% de tous les patients. Dans 77\% des familles avec des formes étiologie incertaine (surtout génétiques) de nanisme ont établi un lien clair avec l’héritage manque le facteur Rh.