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Comment caractériser une mutation?
Les mutations modifient les séquences des gènes ou des portions d’ADN non codantes entre les gènes. Ces séquences modifiées, différentes, sont appelées les allèles. Les mutations qui s’accumulent au cours du temps et des générations, dans le génome d’une espèce, sont donc une source aléatoire de diversité.
Comment se transmet une mutation?
Une mère malade va transmettre la mutation, une mère « porteur sain » a une chance sur deux de transmettre la mutation. En revanche, les hommes n’ont qu’un seul chromosome X (le second est un chromosome Y). Si une copie mutée du gène est présente sur ce chromosome X, ils développent la maladie.
Quel sont les types de mutations ponctuelles?
Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ;
Est-ce que la mutation est incomplète?
En cas de mutation non-sens, la lecture s’arrête et la protéine produite est incomplète. En génétique, on représente les coodns d’arrêt par la lettre « X ». Dans ce cas on note la mutation en comptant des codons (groupe de 3 nucléotides) et non des nucléotides isolés.
Comment augmenter la fréquence des mutations?
• La fréquence des mutations peut être augmentée par certains facteurs appelés: agents mutagènes. (rayons X, UV, certains virus…). taux d’erreurs des ADN polymérases. L’activité de l’ADN polymérase peut entraîner des erreurs de réplication (mésappariements) avec mise en place d’un nucléotide incorrect (1).
Est-ce que la mutation est silencieuse?
La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un ou plusieurs nucléotides donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite silencieuse (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un gène).
https://www.youtube.com/watch?v=yDnxoh7mVRc