Comment soigner la maladie de Duchenne?
« Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l’apparition des symptômes.
Quel est le pronostic de la myopathie de Duchenne?
Le pronostic dépend essentiellement de l’altération de la fonction systolique . La myopathie de Duchenne est à différencier de la dystrophie musculaire de Becker sévère et de la dystrophie musculaire des ceintures. Le traitement par corticoïdes améliore, à moyen terme (deux ans) la forme musculaire.
Quelle est la dystrophie musculaire?
Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres. Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire appelée dystrophie qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie. À savoir !
Quelle est la perte de la marche chez les patients atteints de myopathie de Duchenne?
À savoir ! La perte de la marche entraîne souvent une obésité chez les patients atteints de myopathie de Duchenne. Dans beaucoup de cas, il existe également des troubles d’apprentissage et de l’attention, car la dystrophine est normalement également exprimée dans le cerveau. L’espérance de vie avec une myopathie de Duchenne est réduite.
Est-ce que la maladie est due à une mutation du gène DMD?
Étiologie. La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine. Ces mutations du gène entraînent soit un déficit complet de la production de dystrophine (myopathie de Duchenne), soit une altération de cette dernière devenant moins fonctionnelle (myopathie de Becker).