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Quelles sont les conséquences de la thalassémie?
Les thalassémies sont des maladies du sang provoquant des anémies plus ou moins sévères. Il s’agit de maladies génétiques héréditaires dont les principaux symptômes sont : la fatigue, la pâleur et l’augmentation du volume du foie et de la rate.
Quels sont les symptômes de la thalassémie?
Symptômes des thalassémies Dans l’alpha-thalassémie majeure, les patients souffrent d’anémie avec des symptômes modérés à graves, notamment fatigue, essoufflement, pâleur et splénomégalie. Plusieurs maladies peuvent induire une splénomégalie.
Quels sont les symptômes d’une thalassémie majeure?
→ Symptômes d’une thalassémie majeure La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux.
Quelle est la prévention de la thalassémie?
La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique lorsqu’un diagnostic de thalassémie a été porté chez un membre de la famille. Les consultations de conseil génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires ainsi que dans certains grands centres hospitaliers généraux.
Quel est le symptôme d’Alpha-thalassémie?
En cas d’alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l’absence totale de symptôme, en passant par l’augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde. La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire autosomique récessive.
Quelle est la date de grossesse d’une femme thalassémique?
En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse, si l’un des membres de la famille est atteint. La grossesse d’une femme thalassémique constitue une grossesse à risque qui doit être étroitement surveillée.
Comment détecter la thalassémie?
Le diagnostic d’une thalassémie se fait par analyse de sang. La numération formule sanguine permet d’évaluer l’aspect et le nombre de globules rouges, et ainsi de connaître la quantité totale d’hémoglobine. Des analyses biochimiques de l’hémoglobine permettent de distinguer les alpha-thalassémies des bêta-thalassémies.
Comment diagnostiquer la thalassémie?
Comment se débarrasser de la thalassémie?
Comme les adultes, les enfants atteints de thalassémie grave ont besoin de transfusions sanguines fréquentes pour se débarrasser de l’excès de fer dans le corps. Un régime faible en gras à base de plantes est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux qui souffrent de thalassémie.
Comment diagnostiquer la thalassémie chez les enfants?
Il est important de diagnostiquer rapidement la thalassémie chez les enfants. Si vous ou l’autre parent de votre enfant êtes porteur, vous devriez faire le test tôt. Si elle n’est pas traitée, cette affection peut entraîner des problèmes au niveau du foie, du cœur et de la rate.
Quelle est la physiopathologie de la thalassémie?
Thalassémies 1 Physiopathologie. La thalassémie est une hémoglobinopathie qui est l’une des plus fréquentes maladies héréditaires de la production d’hémoglobine. 2 Symptomatologie. 3 Diagnostic. 4 Pronostic. 5 Traitement. 6 Points clés. 7 Plus d’information.
Quels sont les phénotypes cliniques de bêta-thalassémie?
Les anomalies des 4 gènes via deux allèles alpha 0 (–/–;–/–) induisent une maladie létale in utero (anasarque fœtoplacentaire), car l’hémoglobine qui n’a pas de chaînes alpha ne transporte pas d’oxygène. Dans la bêta-thalassémie, les phénotypes cliniques sont classés en 3 groupes selon le degré d’altération de la production de bêta-globine: