Comment est realise le depistage des maladies genetiques?

Comment est réalisé le dépistage des maladies génétiques?

Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques. « Plus de 1000 différentes peuvent être diagnostiquées en France » indique l’ Agence de la Biomédecine.

Combien de maladies génétiques peuvent être diagnostiquées en France?

Dans les pays développés, les maladies génétiques et malformations congénitales sont la deuxième cause la plus fréquente de décès chez le nourrisson et l’enfant, et leur prévalence à la naissance est au plus haut de 25-60 pour 1000. « Plus de 1000 maladies génétiques différentes peuvent être diagnostiquées en France. »

Est-ce que tout le monde présente un risque de maladie?

« Tout le monde présente un risque de maladie due à des mutations génétiques » répond l’OMS. Mais des facteurs sociaux ou culturels (mariages consanguins…) augmentent les risques de transmission. De plus, un âge maternel supérieur à 35 ans est associé à une fréquence plus élevée des anomalies chromosomiques chez les enfants.

Pourquoi la prévision d’une maladie génétique?

La prévision d’une maladie génétique repose sur la connaissance de son mode de transmission. En effet, cette information permet d’évaluer les risques statistiques d’apparition de la maladie dans la descendance d’un couple dont le génotype est connu.

Comment déclarer une maladie génétique?

Une maladie génétique peut néanmoins se déclarer sans qu’aucun des parents ne soit porteur de l’allèle muté : la maladie est alors due à une mutation du gène nouvellement produite, par exemple au cours de la formation des gamètes : c’est ce qu’on appelle une mutation de novo.

Pourquoi une maladie génétique n’est pas héréditaire?

Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Elle peut être héritée des parents ou acquise (anomalies survenant à la fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes et transmissibles aux descendants ou survenant au cours de la vie comme en cas de cancer. Là, la mutation ne se transmet pas et n’est pas héritée).

Quel est l’ADN porteur de nos gènes?

Ceux-si sont constitués d’ADN porteur de nos gènes. Une maladie génétique est caractérisée par la présence d’un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux. Si l’anomalie touche un chromosome, on parle d’anomalie chromosomique.

Pourquoi une maladie génétique n’est pas contagieuse?

Une maladie génétique n’est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l’air ou par le contact.

Quels sont les antécédents de votre santé?

Les gènes partagés et, dans certains cas, le milieu et les habitudes de vie, établissent en quelque sorte les similarités dans l’état de santé des membres de votre famille. Vos antécédents sont une source d’information que vous et votre médecin pouvez ensuite utiliser pour mieux préserver votre santé.